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Risultati ricerca per "Distrofia muscolare"

La cardiomiopatia è una delle principali cause di morte nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e il danno miocardico precede il declino della funzione ventricolare sistolica sinistra. È st ...


La sindrome di Ullrich è una distrofia muscolare congenita recessiva, che interessa il tessuto connettivo e muscolare. La distrofia muscolare congenita identifica un gruppo eterogeneo di disordini, ...


La più comune distrofia muscolare nell’adulto. La distrofia miotonica è stata descritta per la prima volta nel 1909 da Steinert ed è per questo che è anche chiamata malattia di Steinert. L’inciden ...


È stato effettuato uno studio di popolazione nazionale di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita in Italia. I casi sono stati accertati dai database in tutti i Centri di riferimento per l ...


In precedenti studi in aperto, Eteplirsen, un oligomero morfolino fosforodiamidato, ha reso possibile la produzione della distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) con mutazioni genetic ...


È stato eseguito uno studio in doppio-cieco, randomizzato di confronto tra l'efficacia e la sicurezza di Prednisone ( Deltacortene ) ogni giorno o nel weekend in ragazzi con distrofia muscolare ...


Il trattamento con una molecola antisenso, somministrata mediante iniezione intramuscolare, risulta sicuro ed efficace nell’aumentare la distrofina nei pazienti affetti da distrofia muscolare di ...


Il Prednisone viene impiegato per prolungare la fase deambulatoria nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.Tuttavia, poiché gravi eventi avversi spesso accompagnano la terapia c ...


Il trattamento con Prednisolone viene impiegato allo scopo di prolungare la deambulazione nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.Tuttavia, si discute se i benefici del trattamento con ...


Due bambini con distrofia muscolare di Becker hanno mostrato un significativo miglioramento della forza muscolare dopo somministrazione di Prednisone. Entrambi i bambini presentavano difetti Xp-21 ...


L'interessamento cardiaco è stato segnalato in portatori di mutazioni della distrofina che danno luogo alla distrofia muscolare di Duchenne e alla distrofia muscolare di Becker. La progressione di que ...


La plectina lega i filamenti intermedi ai loro bersagli in diversi tessuti.Difetti nella plectina causano epidermolisi bollosa semplice, distrofia muscolare e a volte atresia pilorica.L’associaz ...


La presenza di decadimento cognitivo è stata osservata in una proporzione significativa di pazienti con distrofie muscolari congenite, in genere associate a cambiamenti cerebrali.È stato ...


La miopatia miofibrillare è caratterizzata da lisi delle miofibrille, con accumulo di prodotti di degradazione miofibrillari, e dall’espressione ectopica di diverse proteine. Il disco-Z ...


Le basi genetiche e biochimiche di molte distrofie muscolari sono state individuate, mentre i meccanismi patofisiologici che conducono alla morte delle cellule muscolari o alla loro degenerazione devo ...