La più comune distrofia muscolare nell’adulto.
La distrofia miotonica è stata descritta per la prima volta nel 1909 da Steinert ed è per questo che è anche chiamata malattia di Steinert.
L’incidenza della malattia è di 13,5 ogni 100.000 nati vivi.
La distrofia muscolare miotonica è probabilmente la più comune forma distrofica nell’adulto. Questo si spiega anche con il fatto che la gente vive a lungo , con disabilità variabile e lenta progressione della malattia.
La malattia generalmente si presenta entro i 5 anni, ma può insorgere anche ad età più avanzata.
I pazienti colpiti dalla distrofia muscolare miotonica presentano un aspetto del volto caratteristico, dovuto al’ipotrofia e all’ipostenia dei muscoli temporale, massetere e facciali, con contrazioni muscolari indipendenti dallo stimolo volontario.
Sono anche interessati i muscoli del collo e degli arti ed il paziente avverte debolezza muscolare.
La distrofia muscolare miotonica interessa anche altri apparati oltre ai muscoli scheletrici, tra cui: cuore, ghiandole endocrine, occhi, e tratto gastrointestinale. La distrofia muscolare miotonica è un disordine autosomico dominante, trasmissibile ai figli al 50%, indipendentemente dal sesso del nascituro. Il difetto genetico che causa la distrofia miotonica è causato da una ripetizione di una tripletta ( CTG) in una regione del gene , posto sul cromosoma 19,che codifica una protein-chinasi.
Poiché il meccanismo delle triplette ripetute è stato individuato in altri 15 disordini genetici, l’esatto meccanismo alla base della malattia non è ancora completamente noto.
Non esistono trattamenti specifici per la distrofia muscolare miotonica. Nel caso ci fosse necessità il farmaco elettivo è la Fenitoina.
Nei soggetti colpiti da sincope o che hanno anomalie della conduzione cardiaca può risultare utile l’impianto di un pacemaker. Le cadute possono essere prevenute mediante ortesi ortopediche caviglia-piede.
Carlo Franzini
Xagena2001
