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Anomalie cardiache nei portatori di distrofia muscolare di Duchenne e Becker


L'interessamento cardiaco è stato segnalato in portatori di mutazioni della distrofina che danno luogo alla distrofia muscolare di Duchenne e alla distrofia muscolare di Becker.
La progressione di queste anomalie durante un lungo periodo di follow-up è sconosciuta.

In uno studio è stato descritto il follow-up a lungo termine della cardiomiopatia dilatativa in portatori di distrofia muscolare di Duchenne o distrofia muscolare di Becker.

Lo studio è stato condotto tra portatori di distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker olandesi visitati per la prima volta nel 1995.
È stata raccolta la loro storia cardiaca e a tutti i soggetti è stato assegnato un punteggio funzionale per valutare il coinvolgimento del muscolo scheletrico.

Sono state eseguite l'elettrocardiografia e l'ecocardiografia M-mode e 2-D.

La cardiomiopatia dilatativa è stata definita come presenza di ventricolo sinistro allargato con una disfunzione globale ventricolare sinistra o accorciamento frazionale inferiore del 28%.
La capacità vitale lenta del polmone è stata misurata mediante uno spirometro palmare.

Un totale di 99 individui sono stati monitorati con un follow-up medio di 9 anni.
Sono stati identificati 11 soggetti con cardiomiopatia dilatativa ( 10 con distrofia muscolare di Duchenne, 1 con distrofia muscolare di Becker ); 9 pazienti hanno sviluppato cardiomiopatia dilatativa nel periodo di follow-up.

Uno dei soggetti affetto da cardiomiopatia dilatativa inserito nello studio nel 1995 è morto di insufficienza cardiaca all'età di 57 anni.
La cardiomiopatia dilatativa è stata riscontrata più frequentemente nei soggetti funzionalmente sintomatici.

In conclusione, le anomalie cardiache in soggetti potatori di distrofia muscolare di Duchenne o distrofia muscolare di Becker sono progressive. ( Xagena2011 )

Schade van Westrum SM et al, Neurology 2011; 77: 62-66


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