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Sopravvivenza nei pazienti con atassia spinocerebellare di tipo 1, 2, 3 e 6


Le atassie spinocerebellari sono disturbi ereditari progressivi dell'atassia che possono portare a morte prematura.
È stata studiata la sopravvivenza globale dei pazienti con le atassie spinocerebellari più comuni ( SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 ) e sono stati identificati i fattori predittivi più forti che influenzano la sopravvivenza.

Nello studio EUROSCA sono stati arruolati uomini e donne di età pari o superiore a 18 anni, da 17 Centri di riferimento per l'atassia in 10 Paesi europei; i partecipanti presentavano risultati positivi ai test genetici per SCA1, SCA2, SCA3 o SCA6 e atassie progressive o inspiegabili.
La sopravvivenza è stata definita come il tempo dall'arruolamento alla morte per qualsiasi motivo.

Tra il 2005 e il 2006, 525 pazienti con SCA1 ( n=117 ), SCA2 ( n=162 ), SCA3 ( n=139 ) o SCA6 ( n=107 ) sono stati arruolati e seguiti.
Il tasso di sopravvivenza a 10 anni è stato del 57% per SCA1, 74% per SCA2, 73% per SCA3 e 87% per SCA6.

I fattori associati a una sopravvivenza più breve sono stati: disfagia ( hazard ratio, HR=4.52 ) e un valore superiore del punteggio alla scala SARA ( Scale for the Assessment and Rating of Ataxia ) ( HR=1.26 ) per i pazienti con SCA1; età avanzata all'inclusione ( HR=1.04 ), lunghezza di ripetizione CAG maggiore ( HR=1.16 ) e punteggio SARA più elevato ( HR=1.15 ) per i pazienti con SCA2; età avanzata all'inclusione ( HR=1.44 ), distonia ( HR=2.65 ), punteggio SARA più alto ( HR=1.26 ), e interazione negativa tra CAG ed età all'inclusione ( HR=0.994 ) per i pazienti con SCA3; punteggio SARA più alto ( HR=1.17 ) per i pazienti con SCA6.

La probabilità predittiva del nomogramma di sopravvivenza a 10 anni ha mostrato una buona discriminazione ( indice c 0.905 per SCA1, 0.822 per SCA2, 0.891 per SCA3 e 0.825 per SCA6 ).

Lo studio ha fornito dati quantitativi sulla sopravvivenza dei pazienti con le atassie spinocerebellari più comuni, sulla base di un lungo periodo di follow-up.
Questi risultati hanno implicazioni per la progettazione di futuri studi interventistici sulle atassie spinocerebellari; per esempio, il nomogramma di sopravvivenza prognostico potrebbe essere utile per la selezione e la stratificazione dei pazienti. I risultati devono essere convalidati in una popolazione esterna prima che possano essere usati per consigliare i pazienti e le loro famiglie. ( Xagena2018 )

Diallo A et al, Lancet Neurol 2018; 17: 327-334

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