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Sindrome di Brueghel


La sindrome di Brueghel, o distonia con apertura mascellare ( distonia oro-mandibolare con apertura mascellare ) è una rara condizione patologica, e solo un numero limitato di casi sono stati riportati in letteratura.

Si tratta di una distonia focale del nervo trigemino motore che causa un’apertura molto ampia della bocca e movimenti incontrollati oro-mandibolari; può essere distinta dalla più comune distonia cranica con blefarospasmo detta sindrome di Meige, anche se spesso in letteratura le due sindromi vengono identificate come sovrapponibili.

La definizione di sindrome di Brueghel si deve al fatto che l’omonimo pittore fiammingo ha rappresentato un uomo con spasmi facciali simili a quelli poi descritti da Meige ( da cui sindrome di Meige ). Questa opera, esposta nel Museo Reale delle Belle Arti a Bruxelles, è denominata Testa di uomo che sbadiglia.

La sindrome di Brueghel è stata solo di rado citata in letteratura, e, nella maggior parte dei casi, analogamente alla sindrome di Meige, è stata considerata idiopatica, poiché nessuna lesione specifica è stata costantemente dimostrata, anche se una disfunzione dei gangli basali o lesioni del tronco cerebrale sono state a lungo sospettate.

E’ stata ipotizzata una localizzazione pontina nella patogenesi di questa rara malattia, così come sono state osservate in risonanza magnetica anomalie del cervello in presenza di questa sindrome. Questo indica la presenza di fattori organici nell’eziologia della sindrome di Brueghel.

Il rapporto eziologico delle anomalie del cervello nella sindrome di Bruegel è comunque ancora discusso.

Il trattamento farmacologico della sindrome di Brueghel e delle distonie focali si avvale di farmaci per via generale e farmaci ad azione localizzata.

Tra i primi sono utilizzati gli anticolinergici ( Triesifenidile ), gli antiepilettici ( Valproato, Gabapentin), gli antispastici ( Baclofen, Tizanidina, benzodiazepine ), farmaci gravati da effetti collaterali di una certa rilevanza.

Tra i farmaci ad azione locale la tossina botulinica, per efficacia e relativa sicurezza di impiego, rappresenta il trattamento di prima scelta nelle distonie focali.

La tossina botulinica è una neurotossina prodotta dal Clostridium botulinum di cui esistono in natura 7 sierotipi: A, B, C, D, E, F, G. Bloccando la liberazione di acetilcolina dal terminale presinaptico attraverso l’inattivazione di una proteina che regola l'esocitosi, impedisce il rilascio di acetilcolina dalle vescicole sinaptiche, e quindi blocca la trasmissione neuromuscolare.

Nel trattamento della distonia oro-mandibolare la tossina botulinica viene iniettata nei muscoli temporali ( situati nella parte laterale ed inferiore del cranio ) e nei muscoli masseteri ( posti tra lo zigomo e la mandibola ) e porta a una riduzione dei movimenti distonici. I risultati per la distonia mandibolare in apertura ( cioè che determina apertura della bocca ), come la sindrome di Brueghel, non sono ancora pienamente soddisfacenti.

Il grado della paralisi indotta dalla tossina botulinica dipende dalla dose, dal volume di diluizione e dalla diffusione, mentre la durata d’azione dipende dalla dose, dal sierotipo usato e dalle caratteristiche del muscolo inoculato.

Gli effetti indesiderati sistemici più frequenti sono: rash cutaneo diffuso, nausea, malessere generale, sindrome simil-influenzale, modeste alterazioni delle risposte cardio-vascolari.

Trattamenti ripetuti possono dare luogo alla formazione di anticorpi circolanti anti tossina botulinica ( il 3-5% dei pazienti trattati diventano non-responders ) e a modificazioni strutturali delle unità motorie. Queste ultime possono condizionare gli effetti del trattamento cronico con tossina botulinica, prolungandone o riducendone la durata, oppure richiedendo dosaggi maggiori o minori per ottenere gli stessi benefici. ( Xagena2010 )

Fonte: MedlinePlus, 2010


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