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Esito a breve e a lungo termine della neurostimolazione pallidale cronica nella distonia monogenica isolata


La stimolazione cerebrale profonda del globo pallido interno ( GPi-DBS ) è un'opzione terapeutica nel trattamento della distonia refrattaria, e l'identificazione dei fattori predittivi dell'esito chirurgico è necessaria per ottimizzare la selezione dei pazienti.

In questo studio retrospettivo multicentrico, è stato valutato l’esito di GPi-DBS in 8 pazienti con distonia DYT6, 9 con distonia DYT1, e 38 con distonia isolata senza causa monogenica conosciuta ( non-DYT ) a un follow-up precoce ( 1-16 mesi ) e tardivo ( 22 -92 mesi ) utilizzando i punteggi della scala BFMDRS ( Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale ).

Al follow-up precoce, la riduzione media della gravità della distonia è stata maggiore nei pazienti con distonia DYT1 ( punteggio BFMDRS: -60% ) e distonia non-DYT ( -52% ) rispetto ai pazienti con distonia DYT6 ( -32%; P=0.046 ).
Di conseguenza, il tasso dei responder è stato considerevolmente inferiore nel secondo gruppo ( 57% vs superiore al 90%; P=0.017 ).

Alla fine del follow-up, tuttavia, la stimolazione cerebrale profonda del globo pallido interno ha prodotto un miglioramento comparabile in tutti e tre i gruppi ( DYT6, -42%; DYT1, -44; non-DYT, -61% ).

L’ulteriore stimolazione cerebrale profonda dello stesso bersaglio o di un altro bersaglio nel cervello è stata effettuata in 3 pazienti su 8 con distonia DYT6 con risultati variabili.

Indipendentemente dal genotipo, i pazienti con una durata più breve di insorgenza della distonia alla chirurgia hanno presentato un miglior controllo della distonia dopo l'intervento.

In conclusione, la stimolazione cerebrale profonda del globo pallido interno a lungo termine è efficace nei pazienti con distonia DYT6, DYT1, e non-DYT.
Tuttavia, l'effetto della stimolazione cerebrale profonda sembra essere meno prevedibile nei pazienti con DYT6; pertanto possono essere indicati i test genetici pre-stimolazione e una consulenza per le mutazioni genetiche note di distonia.
La stimolazione cerebrale profonda del globo pallido interno dovrebbe essere considerata precocemente nel corso della malattia. ( Xagena2015 )

Brüggemann N et al, Neurology 2015;84:895-903

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