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Atrofia muscolare spinale presintomatica: beneficio prolungato di Nusinersen


Nuovi dati dello studio di fase 2 NURTURE che sta valutando Nusinersen ( Spinraza ) hanno dimostrato che i pazienti presintomatici con atrofia muscolare spinale ( SMA ) continuano a beneficiare del trattamento fino a 4.8 anni.

NURTURE è uno studio multinazionale in corso, in aperto, che riguarda 25 neonati con diagnosi genetica di SMA ( che molto probabilmente svilupperanno la malattia di tipo 1 e 2 ) che avevano ricevuto la loro prima dose di Nusinersen nella fase presintomatica e prima delle 6 settimane.

L'end point primario dello studio è il tempo di morte o intervento respiratorio, definito come ventilazione invasiva o non-invasiva per 6 o più ore/die ininterrottamente per 7 o più giorni oppure tracheostomia.

L'analisi intermedia dello studio del febbraio 2020 ha mostrato che tutti i pazienti ( età media di 3.8 anni ) erano vivi senza la necessità di ventilazione permanente.
Inoltre, Nusinersen ha dimostrato un beneficio duraturo negli 11 mesi di follow-up dall'ultimo cut-off dei dati.

Tutti i pazienti che erano precedentemente in grado di camminare con assistenza ( 92% ) e di camminare in modo indipendente ( 88% ) hanno mantenuto tale capacità durante l'ultima visita.

Un paziente ha anche acquisito la capacità di camminare con assistenza e ha ottenuto un punteggio massimo alla scala CHOP-INTEND ( Child's Hospital of Pennsylvania Infant Test of Neuromuscular Disorders ) agli 11 mesi.

Al cut-off dei dati, 21 pazienti ( 84% ) hanno raggiunto un punteggio massimo alla scala CHOP-INTEND.

Per quanto riguarda la sicurezza, Nusinersen è risultato ben tollerato senza nuovi problemi di sicurezza.

Dallo studio è emerso che l'impatto della terapia precoce e prolungata con Spinraza in questi bambini e le loro famiglie è notevole.

Spinraza, un oligonucleotide antisenso diretto alla proteina SMN2 ( Survival of Motor Neuron 2 ), è attualmente approvato per il trattamento della atrofia muscolare spinale nei pazienti pediatrici e adulti. ( Xagena2020 )

Fonte: Biogen, 2020

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